重视BRCA1/2突变的Previvor人群的管理及肿瘤筛查、家系管理非常重要。BRCA1/2突变人群的乳腺筛查管理：推荐25岁开始 乳腺MRI/每年；30岁 乳腺钼靶与MRI/每年交替；生育之前进行O-RADS分层管理，完成生育后推荐行RRSO（预防性切除双附件）或RRESDO（预防性切除双侧输卵管、延迟性切除双侧卵巢术）手术，术后仍需随访8年，警惕腹膜癌的发生。我们中心的生殖中心同步开展了遗传性卵巢癌致病突变胚胎植入前遗传学阻断技术，可以阻断BRCA1/2携带者的出生，从而阻断BRCA1/2相关的各种恶性肿瘤的家族遗传。

2019年NCCN指南推荐高风险人群（BRCA1/2、RAD51C、RAD51D、BRIP1突变）完成生育要求后，BRCA1突变>40岁；BRCA2突变>50岁行预防性输卵管卵巢切除术（risk-reducing salpingo-oophorectomy，RRSO），RAD51C, RAD51D, BRIP1突变可在绝经后完成；这是目前对于携带BRCA1/2突变为主的患者降低卵巢癌风险最有效的策略。

卵巢癌的死亡率位列妇科恶性肿瘤之首，其中10%~15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditary ovarian cancer syndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。HOCS 包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征（hereditary site specific ovarian cancer syndrome，HSSOCS）、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）、林奇综合征（Lynch syndrome，LS）及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等。

美国的临床研究发现，乳腺癌患者后期发生卵巢癌平均间隔时间 45个月（约4年）；而卵巢癌后期发生乳腺癌平均间隔时间 86个月（约7年）；无论是同期癌还是异时癌，患者死亡的原因多为卵巢癌的复发。

其中HBOC是特指一个家族中有 2个一级亲属或 1 个一级亲属和 1 个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，且具有遗传倾向，主要是由 BRCA1 或BRCA2 突变引起。HSSOCS 是 HBOCS 的变异情况，是指家族中有≥ 2 个一级或一级及二级亲属同患卵巢癌；其发病也主要与 BRCA1/2 基因突变相关，同源重组（homologous recombination，HR）通路上的小部分基因突变也参与发病机制。BRCA1/2突变的卵巢癌具有典型的SET病理结构。

9月28日是国际Previvor日，Previvor一词特指成千上万的男性或女性携带癌症相关突变基因或癌症发生的高风险人群，而这类人群的肿瘤筛查与家系的长期管理越来越受到各个相关学科肿瘤医生的重视。《医师报》特邀中国科学技术大学附属第一医院妇产科周颖教授介绍了Previvor定义及该类型人群的长期管理策略，她表示重视BRCA1/2突变的Previvor人群的管理及肿瘤筛查、家系管理非常重要。

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